Казахстан на MDS 2025: Новые научные открытия

MDS 2025 — Международный конгресс по заболеваниям движений: Гонолулу, Гавайи, 5–9 октября 2025 года.  Форум собрал ведущих неврологов, исследователей, клиницистов и пациентов со всего мира, чтобы представить новейшие достижения, углублённую дискуссию и коллаборации в области двигательных расстройств.  В программе были  представлены более 1 800 научных докладов,  симпозиумы и  сессии,  мастер-классы и видео-кейсы;  одним из ключевых новостей стало  обнародование данных о клеточной терапии, показавшей обнадеживающие моторные улучшения и безопасность у пациентов с болезнью Паркинсона. Также обсуждались  результаты новых исследований:  о препарате, снижающий уровень железа в поражённых зонах мозга, как потенциально модифицирующее заболевание средство при мультисистемной атрофии,  значимости социальной изоляции и одиночества как фактора ускорения моторного ухудшения у людей с паркинсонизмом,   долгосрочной  эффективности двух фармакологических препаратов в замедлении прогрессирования болезни Фридрейха.   На Всемирном конгрессе по болезни Паркинсона и расстройствам движений (MDS 2025) в Гонолулу активно принимала участие кафедра неврологии ЮКМА в лице заведующего кафедрой, профессора Жаркинбековой Н.А. и   доцента кафедры неврологии ЮКМА Рауана Кайыржанова, одновременно  являющийся руководителем исследовательской группы, представившая результаты международного  проекта,  по изучению роли гена Alkaline Ceramidase 3 (ACER3) в развитии ранней нейродегенерации и лейкодистрофии.  В докладе   патогенные варианты в гене ACER3 вызывают нейродегенерацию  в  младенческом  и раннем  детском  возрасте  с  лейкодистрофией,   представлены новые данные, охватывающие 53 пациентов из 50 семей по всему миру.   Исследование показало, что мутации в гене ACER3 приводят к нарушению метаболизма сфинголипидов — ключевых компонентов клеточных мембран и сигнальных путей. Это вызывает раннее поражение белого вещества мозга и прогрессирующую нейродегенерацию, проявляющуюся у детей в первые годы жизни.  Работа имеет важное значение для диагностики редких наследственных лейкодистрофий и открывает перспективы для разработки новых патогенетических подходов к лечению.  Проект реализован в рамках международного сотрудничества учёных Европы, Азии и Северной Америки, при активном участии казахстанских исследователей.  «Это шаг вперёд в понимании молекулярных механизмов редких детских нейродегенеративных заболеваний, казахстанская команда гордится вкладом в глобальную науку»,  в конце  отметил Рауан Кайыржанов,  как   представитель исследовательской группы ACER3.