По вопросам орфанных (редких) заболеваний в Республике Казахстан

В г. Туркестан на базе Международного Казахско-Турецкий университета им. Х.А.Ясяви проводится региональная научно-практическая конференция: «Школа клинической неврологии в Южном Казахстане», организованная кафедрой неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии Южно-Казахстанской медицинской академии при поддержке Управления здравоохранения Туркестанской области и Управления здравоохранения г. Шымкента
Школа проводится для специалистов детских и взрослых неврологов, психиатров, ВОП, резидентов, студентов медицинских ВУЗов региона.
Среди спикеров заведующая кафедры психиатрии и наркологии Казахстанско-Российского Университета, профессор Ешимбетова С.З., зав. кафедры неврологии, психиатрии, реабилитологии и нейрохирургии ЮКМА, профессор Жаркинбекова Н.А., доцент-исследователь КазНУ им.аль-Фараби, руководитель центра Орфанной патологии НИИ кардиологии и внутренних болезней, главный внештатный специалистпо орфанным заболеваниям у взрослых кмн Душимова З.Д. , профессор кафедры внутренних болезней НАО КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова к.м.н. Мухамбетова Г.А., преподаватели, ученые ЮКМА, КРМУ, а так же молодые врачи, аспиранты, резиденты МКТУ им. Х.А. Яссави, ЮКМА.
Программа школы охватывает широких круг актуальных вопросов диагностики, лечения, реабилитации неврологических и редких заболеваний: эпилепсии, миастении гравис, спинальной мышечной амиотрофии, ишемического инсульта, рассеянного склероза, сосудистых нарушений головного мозга и другим.
Отдельное внимание уделено редким (орфанным заболевания), в том числе организационным аспектам, диагностике, проблемам диагностики, генетическим аспектам и управлению факторами риска.
В Республике Казахстан вопросы диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями остаются одной из актуальных проблем системы здравоохранения. Южный регион Казахстана является самым густонаселенным регионом, где регистрируется большое количество пациентов с орфанными заболеваниями.
Неврологические заболевания занимают не только лидирующие позиции в структуре орфанных заболеваний, то также являются высокозатратными в лекарственном обеспечении. Кроме  того, орфанные заболевания -  это тяжелые, угрожающие жизни болезни, для лечения таких пациентов требуются усилия не только врачей - неврологов, но и специалистов различного профиля, паллиативной помощи, социальных работников.
Государством уделяется большое внимание орфанным заболеваниям, так Казахстан является одной из немногих стран мира, где пациенты с орфанными заболеваниями, в частности СМА, миодистрофия Дюшенна обеспечиваются государством за счет бюджетных средств. На сегодняшний день в РК в список орфанных заболеваний включено 64 группы орфанных заболеваний.
В рамках Школы слушатели были ознакомлены с изменениями, внесенными в НПА в области орфанных заболеваний, основными положениями лекарственного обеспечения, маршрутом орфанного пациента и порядком лекарственного обеспечения. Подробно была разъяснена роль мультидисциплинарной группы Управления здравоохранения региона, МДГ на уровне медицинской организации в обеспечении комплексного подхода к ведению пациентов с орфанными заболеваниями, а так функции и состав МДГ. Ых
Так же были обсуждены вопросы необходимости проведения профилактических мероприятий, коммуникации с родителями и членами семей пациентов. Роль генетического риска и предупреждения близкородственных браков, генетического носительства орфанных заболеваний.
Проведение Школы клинической неврологии послужит цели улучшения знаний, осведомленности о неврологических и орфанных заболеваниях , поможет специалистам   повысить свою квалификацию и обозначить маршрут пациента с неврологическими и орфанными заболеваниями.