Қазақстан Республикасындағы орфандық (сирек) аурулардың мәселелері талқыланды

2026 жылғы 2 сәуірде Түркістан қаласында Қожа Ахмет Ясауи атындағы Халықаралық қазақ-түрік университеті базасында «Оңтүстік Қазақстандағы клиникалық неврология мектебі» атты өңірлік ғылыми-практикалық конференция өтті.
Аталған іс-шара Оңтүстік Қазақстан медицина академиясының неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасымен Түркістан облысының Денсаулық сақтау басқармасы және Шымкент қаласының Денсаулық сақтау басқармасының қолдауымен ұйымдастырылды.
Конференцияның мақсаты – неврология саласындағы өзекті мәселелерді, оның ішінде орфандық (сирек) ауруларды диагностикалау мен емдеудің заманауи тәсілдерін талқылау, сондай-ақ өңірлік деңгейде медициналық көмектің сапасын арттыру.
Іс-шара балалар және ересектер неврологтарына, психиатрларға, жалпы тәжірибе дәрігерлеріне, резиденттерге және өңірдегі медициналық жоғары оқу орындарының студенттеріне арналған.
Конференция жұмысына жетекші отандық сарапшылар қатысуда, олардың қатарында:
– Қазақстан-Ресей медицина университетінің психиатрия және наркология кафедрасының меңгерушісі, профессор Ешимбетова С.З.;
– Оңтүстік Қазақстан медицина академиясының неврология, психиатрия, реабилитология және нейрохирургия кафедрасының меңгерушісі, профессор Жарқынбекова Н.А.;
– әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университетінің доцент-зерттеушісі, Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтының Орфандық патология орталығының жетекшісі, ересектердегі орфандық аурулар бойынша бас штаттан тыс маман, медицина ғылымдарының кандидаты Душимова З.Д.;
– С.Д. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университетінің ішкі аурулар кафедрасының профессоры, медицина ғылымдарының кандидаты Мұхамбетова Г.А.;
– сондай-ақ жоғары оқу орындарының оқытушылары мен ғалымдары, жас дәрігерлер, аспиранттар және резиденттер.
Аталған конференция орфандық аурулар саласындағы кәсіби диалогты дамытуға, тәжірибе алмасуға және медициналық көмектің тиімділігін арттыруға бағытталған маңызды алаң болып табылады.
Жекелеген назар сирек (орфандық) ауруларға, соның ішінде ұйымдастырушылық аспектілерге, диагностикаға, диагностиканың мәселелеріне, генетикалық аспектілерге және қауіп факторларын басқаруға аударылған.
Қазақстан Республикасында орфандық (сирек) аурулары бар науқастарды диагностикалау, емдеу және әлеуметтік қолдау мәселелері денсаулық сақтау жүйесінің өзекті проблемаларының бірі болып қала береді. Қазақстанның оңтүстік өңірі ең тығыз қоныстанған аймақ болып табылады, мұнда орфандық аурулары бар науқастардың көп саны тіркеледі.
Неврологиялық аурулар орфандық аурулардың құрылымында жетекші орын алып қана қоймай, сонымен қатар дәрілік қамтамасыз ету тұрғысынан да жоғары шығындарды талап етеді. Сонымен қатар, орфандық аурулар – өмірге қауіп төндіретін ауыр дерттер, мұндай науқастарды емдеу үшін тек невропатолог дәрігерлердің ғана емес, сонымен бірге әртүрлі бейіндегі мамандардың, паллиативтік көмек қызметкерлерінің және әлеуметтік қызметкерлердің күш-жігері қажет.
Мемлекет тарапынан орфандық ауруларға ерекше көңіл бөлінеді, өйткені Қазақстан – орфандық аурулары бар науқастарды, атап айтқанда жұлын бұлшықет атрофиясы (СМА), Дюшенн бұлшықет дистрофиясы сияқты аурулармен ауыратындарды бюджет қаражаты есебінен қамтамасыз ететін әлемдегі санаулы елдердің бірі. Қазіргі таңда Қазақстан Республикасында орфандық аурулардың 64 тобы ресми тізімге енгізілген.
Мектеп аясында тыңдаушылар орфандық аурулар саласындағы нормативтік құқықтық актілерге енгізілген өзгерістермен, дәрілік қамтамасыз етудің негізгі қағидаларымен, орфандық науқастың маршрутымен және дәрілік қамтамасыз ету тәртібімен таныстырылды. Өңірлік денсаулық сақтау басқармасының мультидисциплинарлық тобының, сондай-ақ медициналық ұйым деңгейіндегі мультидисциплинарлық топтың орфандық аурулары бар науқастарды кешенді түрде жүргізудегі рөлі жан-жақты түсіндірілді, сондай-ақ МДТ-ның функциялары мен құрамы баяндалды.
Сонымен қатар профилактикалық іс-шараларды жүргізу қажеттілігі, науқастардың ата-аналарымен және отбасы мүшелерімен коммуникация мәселелері талқыланды. Генетикалық қауіптің рөлі, жақын туыстық некелердің алдын алу және орфандық аурулардың генетикалық тасымалдаушылығы мәселелері де қарастырылды.
Клиникалық неврология мектебін өткізу неврологиялық және орфандық аурулар туралы білім мен хабардарлықты арттыруға бағытталған. Бұл мамандарға өз біліктілігін көтеруге және неврологиялық әрі орфандық аурулары бар науқастардың тиімді маршрутын айқындауға көмектеседі.